Colesterol muito alto pode ser sinal de doença genética: entenda o que é a hipercolesterolemia familiar homozigótica

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que faz o organismo manter níveis muito elevados de colesterol no sangue. Entre suas formas, está a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo), a manifestação mais grave e rara da condição. Nesses casos, os níveis de LDL, conhecido como “colesterol ruim”, podem permanecer extremamente elevados desde os primeiros anos de vida, aumentando a exposição das artérias ao colesterol e o risco de complicações cardiovasculares precoces.

O LDL é a partícula responsável por transportar colesterol pelo sangue. Em excesso, pode penetrar na parede das artérias e contribuir para a formação de placas de gordura, processo conhecido como aterosclerose. Na hipercolesterolemia familiar, alterações genéticas comprometem a capacidade do organismo de retirar o LDL da circulação. Na HFHo, esse comprometimento é mais intenso, o que explica as concentrações excepcionalmente altas da partícula e a possibilidade de alterações cardiovasculares ainda na infância e na adolescência.

“Na HFHo, o colesterol pode atingir níveis muito elevados desde os primeiros anos de vida. O paciente nem sempre apresenta sintomas, mas o excesso de LDL já pode estar contribuindo para um processo de aterosclerose. Por isso, diante de concentrações muito acima do esperado, principalmente em pessoas jovens, é importante investigar uma possível causa genética”, explica o Dr. Henrique Tria Bianco, presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia.

Diagnóstico da hipercolesterolemia familiar homozigótica

Um dos principais desafios é reconhecer a condição, já que o colesterol elevado geralmente não provoca sintomas. A suspeita costuma partir de um exame de sangue, sobretudo quando o LDL aparece em concentrações muito acima do esperado. A avaliação também considera a idade em que a alteração foi identificada, o histórico pessoal de doenças cardiovasculares e a ocorrência de colesterol elevado ou eventos cardiovasculares precoces entre familiares.

Em algumas pessoas, níveis muito altos de colesterol podem estar associados a alterações visíveis, como os xantomas, pequenos depósitos de gordura que podem formar nódulos ou espessamentos amarelados na pele, inclusive sobre tendões. Outro possível sinal é o arco corneano, um círculo esbranquiçado ou acinzentado na borda do olho. Esses sinais não estão presentes em todos os pacientes e, por isso, sua ausência não exclui a doença.

A partir dessa avaliação, o médico pode solicitar outros exames para esclarecer o quadro. O teste genético, quando indicado, pode contribuir para confirmar a origem hereditária e identificar a alteração responsável pela condição. A combinação entre os resultados laboratoriais, as características clínicas e as informações sobre a família também ajuda a diferenciar a HFHo de outras causas de colesterol elevado e a estabelecer a necessidade de acompanhamento especializado.

“O diagnóstico muitas vezes começa com um resultado de dosagem de colesterol que chama atenção. O desafio é entender que aquele número pode representar algo além de uma alteração isolada. Quando há níveis extremamente elevados, principalmente em pacientes jovens ou com histórico familiar de eventos cardiovasculares precoces, é preciso investigar a possibilidade de hipercolesterolemia familiar e, nos casos mais graves, de HFHo”, afirma o Dr. Henrique Tria Bianco.

Rastreamento em cascata ajuda a encontrar outros casos na família

Quando a doença é identificada, a investigação não precisa terminar no paciente que chegou ao consultório. Por se tratar de uma condição hereditária, pais, irmãos, filhos e outros parentes podem apresentar a mesma alteração genética.

O chamado rastreamento em cascata permite avaliar familiares a partir de um caso já identificado e localizar pessoas que ainda não sabem que apresentam níveis elevados de LDL. A estratégia é importante porque possibilita iniciar a avaliação e o cuidado mais cedo, antes que surjam complicações cardiovasculares.

Tratamento exige cuidado contínuo ao longo da vida

Com o diagnóstico estabelecido, o tratamento passa a fazer parte de uma rotina de cuidados que se estende por toda a vida. O objetivo é reduzir o LDL e, consequentemente, diminuir a exposição das artérias ao colesterol. Alimentação equilibrada, atividade física e outros hábitos associados à saúde cardiovascular são importantes, mas não corrigem a alteração genética. Por isso, pessoas com HFHo precisam de estratégias específicas para redução do LDL, definidas de acordo com a idade, a gravidade do quadro, os níveis de colesterol e a resposta individual ao tratamento.

Em situações de maior gravidade, pode ser indicada a aférese de LDL, procedimento invasivo que retira parte dessas partículas da circulação por meio da filtragem do sangue e que ainda tem disponibilidade limitada no país.

Como o controle precisa ser mantido continuamente, o cuidado pode envolver consultas periódicas, exames e diferentes estratégias terapêuticas ao longo dos anos. A avaliação regular permite acompanhar a resposta ao tratamento e ajustar a conduta de acordo com a evolução de cada paciente.

Desafios de acesso ao cuidado especializado

O acesso a esse cuidado também representa um desafio. Por ser uma condição rara e de alta complexidade, a HFHo exige profissionais familiarizados com a doença e pode demandar exames e tratamentos especializados. A disponibilidade dessas alternativas, assim como a continuidade do acompanhamento, é fundamental para manter o controle do LDL e reduzir o risco de complicações cardiovasculares ao longo da vida.

“O tratamento da HFHo precisa ser encarado como um cuidado de longo prazo. Não basta identificar a doença e reduzir o colesterol em um determinado momento. É necessário manter o controle ao longo dos anos, com acompanhamento especializado e acesso às estratégias terapêuticas adequadas para cada paciente. Esse cuidado contínuo é fundamental para reduzir o risco cardiovascular“, destaca o Dr. Henrique Tria Bianco.

Embora rara, a hipercolesterolemia familiar homozigótica pode ter consequências graves quando não é reconhecida e tratada de forma adequada. Por isso, concentrações extremamente elevadas de LDL, sobretudo quando identificadas desde os primeiros anos de vida ou em pessoas jovens, devem ser investigadas. A atenção aos antecedentes familiares também pode ajudar a encontrar outros casos. Para pacientes e familiares, reconhecer a possibilidade de uma condição hereditária é o primeiro passo para encurtar o caminho até o diagnóstico e garantir o cuidado necessário ao longo da vida.

Por Pamela Moraes